Zbiór zadań maturalnych

Biologia — zadania maturalne

Ćwicz zadania maturalne z odpowiedziami. Wspólne informacje i ilustracje znajdziesz nad podzadaniami. Procent CKE to średni procent zdobytych punktów.

689 w całym zbiorze

Ćwicz zadania maturalne z odpowiedziami.

Co oznacza procent CKE?

To średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza łatwiejsze zadanie.

Przedmiot

Poziom

Dział

44 zadań i wiązekStrona 2 z 5

Zadanie 14

Matura 2023 · czerwiec · Formuła 2023 · poziom rozszerzony

2 podzadania

Informacja do podzadań

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A). Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu	Genotyp	Fenotyp
1/16	RRBB	dziki
2/16	RRBb	dziki
1/16	RRbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16	RrBB	dziki
4/16	RrBb	dziki
2/16	Rrbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16	rrBB	czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16	rrBb	czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16	rrbb	albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008; www.sussext.k12.de.us

Zdjęcie A. Wąż zbożowy o ubarwieniu typu dzikiego.

Zdjęcie B. Wąż z pomarańczowymi plamami bez czarnych obwódek.

Zdjęcie C. Wąż z czarnymi obwódkami wokół jasnych plam.

Zdjęcie D. Wąż albinotyczny.

Zadanie 14.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu	Genotyp	Fenotyp
1/16	RRBB	dziki
2/16	RRBb	dziki
1/16	RRbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16	RrBB	dziki
4/16	RrBb	dziki
2/16	Rrbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16	rrBB	czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16	rrBb	czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16	rrbb	albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008; www.sussext.k12.de.us

Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

Zdjęcie A – wąż zbożowy o ubarwieniu typu dzikiego

Zdjęcie B – wąż z pomarańczowymi plamami bez czarnych obwódek

Zdjęcie C – wąż z czarnymi obwódkami wokół jasnych plam

Zdjęcie D – wąż albinotyczny

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Geny R i B nie są ze sobą sprzężone, ponieważ w krzyżówce podwójnych heterozygot rozszczepienie fenotypowe wynosi 9 : 3 : 3 : 1, a jest to typowe dla niezależnej segregacji chromosomów.
Oba geny nie są ze sobą sprzężone – w krzyżówce podwójnych heterozygot otrzymane rozszczepienie fenotypowe to 9 : 3 : 3 : 1, a otrzymanie takiego rozszczepienia jest możliwe tylko wtedy, gdy geny dziedziczą się niezależnie od siebie.

1 pkt – za określenie, że geny R i B nie są ze sobą sprzężone, wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym otrzymane w krzyżówce podwójnych heterozygot rozszczepienie fenotypowe 9 : 3 : 3 : 1, typowe dla niezależnej segregacji chromosomów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 14.2

2 pkt

Genetyka mendlowska

dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu	Genotyp	Fenotyp
1/16	RRBB	dziki
2/16	RRBb	dziki
1/16	RRbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16	RrBB	dziki
4/16	RrBb	dziki
2/16	Rrbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16	rrBB	czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16	rrBb	czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16	rrbb	albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008; www.sussext.k12.de.us

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1.	Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.	P	F
2.	Allel R w pełni dominuje nad allelem r.	P	F
3.	Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.	P	F

Cztery zdjęcia węży zbożowych oznaczone A, B, C i D, przedstawiające opisane odmiany ubarwienia.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

1. – F, 2. – P, 3. – F.

2 pkt – za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.

1 pkt – za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 13

Matura 2023 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

5 podzadania5 pkt

Informacja do podzadań

U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.

Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie zdolności syntezy mocznika w organizmie.

Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.

Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Zadanie 13.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

39%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

AA oraz Aa

Zasady oceniania

1 pkt – za poprawne zapisanie dwóch możliwych genotypów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 13.2

1 pkt

Genetyka mendlowska

15%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia cytrulinemii.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Z hodowli należy eliminować osobniki będące nosicielami tej mutacji, ponieważ w wyniku skrzyżowania ze sobą dwóch heterozygot istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się potomstwa będącego homozygotą recesywną, czyli ze śmiertelną chorobą.
Przy krzyżowaniu dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo urodzenia się osobnika chorego, co jest z punktu widzenia hodowcy niekorzystne.

Zasady oceniania

1 pkt – za poprawne wyjaśnienie uwzględniające sposób dziedziczenia się tej cechy i możliwość urodzenia się chorych osobników przy krzyżowaniu dwóch nosicieli.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 13.3

Inny dział1 pkt

Biotechnologia molekularna inżynieria genetyczna i medycyna molekularna Biotechnologia i inżynieria genetyczna

16%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki tabeli.

Nazwa techniki	Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Nazwa techniki	Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym	2
elektroforeza DNA	3
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)	1

Zasady oceniania

1 pkt – za poprawne ustalenie kolejności technik inżynierii genetycznej stosowanych w teście na cytrulinemię.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 13.4

Inny dział1 pkt

Biotechnologia molekularna inżynieria genetyczna i medycyna molekularna Biotechnologia i inżynieria genetyczna

13%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.

Obraz uzyskany po elektroforezie:

jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.

Homozygota dominująca:
Heterozygota:
Homozygota recesywna:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Zasady oceniania

1 pkt – za poprawne przyporządkowanie trzech wyników elektroforezy do odpowiednich genotypów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

A – 2, B – 3, C – 1.

Zadanie 13.5

1 pkt

Genetyka mendlowska Porównanie struktur zwierząt odpowiedzialnych za realizację różnych czynności życiowych

2%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu a, rozwijają się prawidłowo.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Podczas ciąży krew matki w łożysku odbiera toksyczne produkty przemian azotowych od płodu. Organizm matki metabolizuje i usuwa z organizmu te związki, w wyniku czego nie dochodzi do zatrucia płodu.
Organizm płodu jest oczyszczany z nadmiaru amoniaku przez organizm matki.

Uwaga:

Nie uznaje się odpowiedzi odnoszących się do usuwania przez organizm matki mocznika wytworzonego przez organizm płodu, ponieważ w cytrulinemii płód nie wytwarza mocznika.

Zasady oceniania

1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające oczyszczanie przez organizm matki krwi płodowej z produktów przemian azotowych.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 15

Matura 2023 · maj · Formuła 2023 · poziom rozszerzony

3 pkt

Genetyka mendlowska

45%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa allele.

Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.

Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.

Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe i żółte.

Na podstawie: www.labrador.org.pl

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Odpowiedź i zasady oceniania z klucza CKE:

Oficjalna odpowiedź i zasady oceniania CKE, zadanie 15

Zadanie 16

Matura 2022 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

2 pkt

Genetyka mendlowska

U królików podstawowe typy umaszczenia uwarunkowane są szeregiem alleli wielokrotnych (B, b^h, b) o pełnej dominacji. Umaszczenie dzikie warunkuje allel B, himalajskie – allel b^h, który jest recesywny względem B i dominujący względem b, natomiast umaszczenie albinotyczne warunkuje allel b w układzie homozygotycznym. Cecha dziedziczona jest autosomalnie.

Samica o umaszczeniu himalajskim i samiec o umaszczeniu dzikim mają albinotyczne potomstwo.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek tej pary królików także będzie albinosem. Odpowiedź uzasadnij – zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), posługując się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Zasady oceniania

2 pkt – za poprawne wykonanie krzyżówki genetycznej i określenie prawdopodobieństwa.

1 pkt – za poprawne wykonanie krzyżówki genetycznej bez określenia prawdopodobieństwa.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Prawdopodobieństwo wynosi: 25%

Krzyżówka genetyczna z oznaczeniami gamet i genotypów potomstwa

Zadanie 5

Matura 2022 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

3 podzadania3 pkt

Informacja do podzadań

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.

Zadanie 5.1

Inny dział1 pkt

Cykl komórkowy

61%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

faza G1
faza S
faza G2
faza M

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Zasady oceniania

1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 5.2

Inny dział1 pkt

Cykl komórkowy

65%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

To białko wpływa negatywnie na częstość podziałów komórkowych.
To białko ogranicza liczbę podziałów komórkowych, ponieważ blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału.
Rb zatrzymuje podziały komórkowe.
Zmniejsza częstość podziałów.
Spowalnia.

Zasady oceniania

1 pkt – za odpowiedź uwzględniającą zmniejszenie częstości lub zatrzymanie podziałów komórkowych.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 5.3

1 pkt

Genetyka mendlowska

31%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Zasady oceniania

1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 18

Matura 2022 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

4 podzadania5 pkt

Informacja do podzadań

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

Zadanie 18.1

Inny dział1 pkt

Zmienność genetyczna

32%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

insercja (wstawienie, addycja)
mutacja dynamiczna
powielenie (ekspansja, multiplikacja)
powtórzenie

Uwaga:
Dopuszcza się termin „duplikacja”.

Zasady oceniania

1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 18.2

Inny dział1 pkt

Informacja genetyczna i jej ekspresja

7%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt glutaminy.
Zmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu aminokwasu glutaminy.
W białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.

Uwaga:
Dopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt glutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu – glutaminy”.

Zasady oceniania

1 pkt – za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej na zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 18.3

2 pkt

Genetyka mendlowska

60%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki: Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Genotyp matki: Hh　Genotyp ojca: hh

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

\(50\%\)
\(\frac{1}{2}\)
\(0{,}5\).

Krzyżówka genetyczna z oznaczeniami płci, gametami H i h oraz genotypami potomstwa Hh i hh.

Zasady oceniania

2 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.

1 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:

uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh
zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta
z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.

Zadanie 18.4

Inny dział1 pkt

Elementy genetyki populacji

37%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel, co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.
Zwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są nosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi do jego zachowania w populacji.
Zwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a zatem allel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.

Zasady oceniania

1 pkt – za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę – brak objawów choroby na początku okresu reprodukcyjnego oraz mechanizm – przekazywanie zmutowanego allelu potomstwu przed śmiercią.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 4

Matura 2021 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

2 podzadania

Informacja do podzadań

Drożdże piekarnicze (Saccharomyces cerevisiae) występują w dwóch formach, w których mogą rosnąć i rozmnażać się bezpłciowo: haploidalnej i diploidalnej. Formy haploidalne występują w dwóch typach koniugacyjnych: typ a i typ α, które mogą się ze sobą łączyć w procesie koniugacji, prowadzącym do powstania komórki diploidalnej. Taka komórka może rozmnażać się przez podział lub przekształcać się w odpowiednich warunkach w worek, w którym powstają cztery zarodniki.

Na schemacie przedstawiono cykl życiowy drożdży, w którym występują formy haploidalne i formy diploidalne.

Na podstawie: https://pl.wikipedia.org/wiki/Saccharomyces_cerevisiae

Schemat cyklu życiowego drożdży z formami haploidalnymi a i α, formą diploidalną a / α, zarodnikami i etapami oznaczonymi numerami 1–4.

Zadanie 4.1

Inny dział1 pkt

Grzyby

Treść podzadania — poza wybranym działem

Na schemacie przedstawiono cykl życiowy drożdży, w którym występują formy haploidalne i formy diploidalne.

Na podstawie: https://pl.wikipedia.org/wiki/Saccharomyces_cerevisiae

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Proces koniugacji drożdży zaznaczono na schemacie numerem (1. / 3. / 4.).

Podział mejotyczny zachodzi podczas etapu oznaczonego na schemacie numerem (2. / 3. / 4.).

Schemat cyklu życiowego drożdży z oznaczeniami etapów 1–4, form a (n), α (n), a / α (2n) oraz zarodników.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Proces koniugacji drożdży zaznaczono na schemacie numerem (1. / 3. / 4.).
Podział mejotyczny zachodzi podczas etapu oznaczonego na schemacie numerem (2. / 3. / 4.).

Zasady oceniania

1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń w obu nawiasach.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 4.2

1 pkt

Genetyka mendlowska

Na schemacie przedstawiono cykl życiowy drożdży, w którym występują formy haploidalne i formy diploidalne.

Na podstawie: Wikipedia, „Saccharomyces cerevisiae”.

Określ, u których form wegetatywnych drożdży – haploidalnych czy diploidalnych – mogą utrzymać się recesywne allele letalne. Odpowiedź uzasadnij.

Schemat cyklu życiowego drożdży z formami haploidalnymi a (n) i α (n), formą diploidalną a / α (2n), zarodnikami i oznaczeniami etapów 1–4.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

U form diploidalnych, ponieważ:

u heterozygot możliwe jest maskowanie letalnego allelu recesywnego powstałego w wyniku mutacji.
u heterozygot nie ujawniają się recesywne allele letalne.
mają jeszcze drugi allel, który może warunkować przeżycie.

Zasady oceniania

1 pkt – za wskazanie form diploidalnych wraz z prawidłowym uzasadnieniem, odnoszącym się do znoszenia efektu działania recesywnych alleli letalnych u heterozygot.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16

Matura 2021 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

3 podzadania

Informacja do podzadań

Za barwę upierzenia papużek falistych odpowiadają allele dwóch dopełniających się genów autosomalnych, które dziedziczą się niezależnie. Dominujący allel F warunkuje kolor niebieski, natomiast allel G – kolor żółty. Papużki mające co najmniej po jednym allelu dominującym obydwu genów są zielone, natomiast osobniki będące podwójnymi homozygotami recesywnymi są białe.

Potomstwo pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – było zawsze upierzone zielono. Jednak kiedy krzyżowano te zielone ptaki z F₁ z innymi osobnikami zielonymi, otrzymywano w F₂ ptaki: zielone, niebieskie, żółte, a czasami białe.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Zadanie 16.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, genotypy opisanej pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – oraz ich potomstwa (F₁) o piórach zielonych.

Genotyp osobnika niebieskiego:

Genotyp osobnika żółtego:

Genotyp ich zielonego potomstwa (F₁):

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Genotyp osobnika niebieskiego: FFgg

Genotyp osobnika żółtego: ffGG

Genotyp ich zielonego potomstwa (F₁): FfGg

Zasady oceniania

1 pkt – za prawidłowe zapisanie wszystkich trzech genotypów z użyciem oznaczeń podanych w tekście.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.2

1 pkt

Genetyka mendlowska

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, wszystkie możliwe genotypy zielonych papużek falistych.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

FFGG, FFGg, FfGG, FfGg

Zasady oceniania

1 pkt – za zapisanie wszystkich czterech możliwych genotypów osobników zielonych z użyciem oznaczeń podanych w tekście.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.3

2 pkt

Genetyka mendlowska

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Określ prawdopodobieństwo (w %) pojawienia się białego osobnika wśród potomstwa białej papużki falistej i zielonego ptaka z pokolenia F₁. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

Prawdopodobieństwo: 25%.

Uwaga:

Uznaje się odpowiedzi, w których zdający wykonał krzyżówkę i ustalił prawdopodobieństwo wystąpienia każdej z cech oddzielnie, a następnie obliczył prawdopodobieństwo wystąpienia danej kombinacji cech.

Krzyżówka genetyczna ffgg × FfGg z tabelą genotypów potomstwa

Zasady oceniania

2 pkt – za podanie prawdopodobieństwa 25% wraz z poprawnie zapisaną krzyżówką genetyczną.

1 pkt – za poprawnie zapisaną krzyżówkę genetyczną, ale niewłaściwie określone prawdopodobieństwo.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 17

Matura 2021 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

3 podzadania3 pkt

Informacja do podzadań

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).

Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.

Zadanie 17.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

72%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób

autosomalny recesywny.
autosomalny dominujący.
sprzężony z płcią recesywny.
sprzężony z płcią dominujący.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

1 pkt – za zaznaczenie właściwego dokończenia zdania.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 17.2

Inny dział1 pkt

Elementy genetyki populacji

18%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40000.

Obliczenia:

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Obliczenia wartości q:

\(q^2 = 0{,}000025 \Rightarrow q = 0{,}005\)
\(q^2 = 1/40\,000 \Rightarrow q = 1/200 = 0{,}005\)
\(q^2 = 1/40000 \Rightarrow q = 1/200\)

Obliczenia wartości p:

\(p = 1 - q = 1 - 0{,}005 = 0{,}995 = 199/200\) (w przybliżeniu 1)

Obliczenia 2pq:

\(2pq = 2 \times 0{,}995 \times 0{,}005 = 0{,}00995\)
\(2pq = 2 \times 1/200 \times 199/200 = 398/40000\) (można skrócić do \(199/20000\))

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 0,00995 / 0,995% lub po zaokrągleniu 0,01 / 1%.

1 pkt – za poprawne obliczenie i podanie wartości częstości występowania w populacji nosicieli choroby.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 17.3

Inny dział1 pkt

Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych Węglowodany

17%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

1 pkt – za poprawne uzasadnienie, uwzględniające fruktozę jako jeden z produktów trawienia sacharozy.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

Tak, powinna, ponieważ sacharoza to dwucukier składający się z cząsteczki glukozy i fruktozy. Spożywanie spowoduje jej rozpad na glukozę i fruktozę.
Ponieważ w wyniku trawienia sacharozy powstaje oprócz glukozy także fruktoza.
Sacharoza jest źródłem fruktozy, która jest uwalniana w czasie degradacji sacharozy w jelicie.
Sacharoza jest dwucukrem złożonym m.in. z fruktozy, która jest uwalniana podczas hydrolizy tego dwucukru.
Jednym z produktów rozkładu sacharozy jest fruktoza.

Zadanie 18

Matura 2021 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

2 pkt

Genetyka mendlowska

61%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Badacze postanowili określić mechanizm dziedziczenia barwy kwiatów roślin należących do dwóch różnych gatunków. Zarówno rośliny gatunku A, jak i rośliny gatunku B wytwarzają kwiaty czerwone lub białe.

Hipoteza 1.: Barwa kwiatów u gatunku A jest warunkowana jednogenowo przez jedną parę alleli, z których jeden wykazuje pełną dominację w stosunku do drugiego.
Hipoteza 2.: Barwa kwiatów u gatunku B jest warunkowana przez dwa współdziałające, dziedziczące się niezależnie geny, każdy mający po dwa allele: jeden dominujący, a drugi – recesywny.

W obydwu przypadkach badacze skrzyżowali rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych należące do linii czystych (homozygoty). W obydwu przypadkach w pokoleniu F₁ uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na czerwono. W celu uzyskania roślin stanowiących pokolenie F₂ skrzyżowano rośliny z pierwszego pokolenia mieszańców (F₁). W poniższej tabeli przedstawiono wyniki krzyżowania uzyskane w F₂.

Rośliny stanowiące pokolenie F₂
gatunek A		gatunek B
kwiaty czerwone	kwiaty białe	kwiaty czerwone	kwiaty białe
119	39	91	69
Stosunek fenotypów ≈ 3:1		Stosunek fenotypów ≈ 9:7

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały wnioski wyciągnięte na podstawie przedstawionych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Hipoteza 1. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Hipoteza 2. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Hipoteza 1. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Hipoteza 2. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

2 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach w obu zdaniach.

1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń tylko w jednym zdaniu.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.