Biologia — zadania maturalne

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

• allel I^A koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
• allel I^B koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
• recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu I^A.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu I^A oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.

Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (\(H\)) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (\(h\)) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

• allel \(I^{A}\) koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
• allel \(I^{B}\) koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
• recesywny allel \(i\), kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu \(I^{A}\).

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu \(I^{A}\) oraz odpowiadający mu fragment allelu \(i\) powstałego w wyniku mutacji.

Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (…………): „n + 1” lub „n − 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.

W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.

W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.

Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review, „Micromachines” 12, 2021.

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.

W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.

W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.

Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review, „Micromachines” 12, 2021.

Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec X^B oraz Fec X^L są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec X^B oraz Fec X^L są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec X^L.

Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

1. prawidłowy allel:

2. zmutowany allel Fec X^L:

Na podstawie przedstawionych wyników doświadczenia odczytaj wartości MIC oraz MBC i wpisz je w wyznaczone poniżej miejsca.

wartość MIC: mg/l
wartość MBC: mg/l

Spośród podanych nazw chorób wybierz i zaznacz nazwy chorób bakteryjnych.

1. AIDS
2. borelioza
3. WZW typu C
4. gruźlica
5. tężec

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A, B albo C oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Rozprzestrzenianie się antybiotykooporności bezpośrednio między komórkami bakterii jest możliwe na drodze

Wykaż, że wirusy nie są wrażliwe na streptomycynę. W odpowiedzi uwzględnij różnicę w budowie wirusów i bakterii oraz mechanizm działania streptomycyny.

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki: Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

Na podstawie: Wikipedia, „Ribosomal pause”, plik Peptide_syn.png.

Uzupełnij powyższy schemat.

1. Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3' lub 5') obu końców nici cząsteczki mRNA.

2. Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

Aminokwasy:
Met – metionina
Trp – tryptofan
Lys – lizyna
Asp – kwas asparaginowy

Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntetyzowanego peptydu.

1. Kodon XYZ:

2. Aminokwas α:

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

Aminokwasy:
Met – metionina
Trp – tryptofan
Lys – lizyna
Asp – kwas asparaginowy

Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji metionina zostanie odcięta.

Uporządkuj przedstawione poniżej etapy koniugacji bakterii (A–E) w kolejności ilustrującej przebieg tego procesu.

Uzasadnij, że do przekazania informacji genetycznej zapisanej w plazmidzie, na drodze koniugacji, wystarczy przeniesienie do komórki – biorcy tylko jednej nici DNA plazmidowego.

Transfer materiału genetycznego (DNA) między komórkami bakterii odbywa się na drodze koniugacji, transdukcji lub transformacji:

• koniugacja – polega na jednokierunkowym transferze plazmidowego DNA z jednej komórki bakteryjnej do drugiej;
• transdukcja – zachodzi z udziałem wirusów;
• transformacja – polega na pobieraniu przez bakterie materiału genetycznego ze środowiska.

Na podstawie: U. Kasprzykowska, M. Sobieszczańska, Plastyczność bakteryjnych genomów – międzykomórkowy transfer informacji genetycznej, „Postępy mikrobiologii”, 53 (2) 2014.

Uzasadnij, że bakteria, która jest biorcą DNA plazmidowego w procesie koniugacji, może odnieść korzyści z tego procesu. W odpowiedzi uwzględnij przykład takiej korzyści.

Uzasadnij, że bakteriofagi mogą być wektorami przenoszącymi DNA pomiędzy komórkami bakterii.

Do podanych w tabeli cech wektora plazmidowego 1.–3., wykorzystywanego przy wprowadzaniu obcego DNA do komórek bakterii, przyporządkuj spośród A–D po jednym jego znaczeniu w tym procesie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
\(5^{\prime}\ \mathrm{CAG\ CAG\ CAG\ CAG\ CAG}\ 3^{\prime}\)

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
\(5^{\prime}\ \mathrm{CAG\ CAG\ TAG\ CAG\ CAG}\ 3^{\prime}\)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencje kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:

5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:

5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.