W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT– ACC CCT T |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Zadanie 16.1
45%średni wynik CKE
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT– ACC CCT T |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
delecja
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „mutacja punktowa” (synonimu określenia „mutacja genowa”).
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie poprawnej nazwy mutacji genowej.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 16.2
44%średni wynik CKE
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT– ACC CCT T |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe odpowiedzi
- Leu-Val-Val-Pro-Leu
- Leu – Val – Val – Pro – Leu
- Leu, Val, Val, Pro, Leu
- leucyna, walina, walina, prolina, leucyna
- LVVPL
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi zawierające oznaczenia końców peptydu, np.:
- N Leu-Val-Val-Pro-Leu C
- C Leu-Pro-Val-Val-Leu N (z odwróconą kolejnością).
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie poprawnej sekwencji aminokwasowej.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 16.3
64%średni wynik CKE
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT– ACC CCT T |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu IA, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
A
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne dokończenie zdania.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 16.4
23%średni wynik CKE
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (\(H\)) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (\(h\)) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel \(I^{A}\) koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel \(I^{B}\) koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel \(i\), kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu \(I^{A}\).
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu \(I^{A}\) oraz odpowiadający mu fragment allelu \(i\) powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| \(I^{A}\) | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| \(i\) | CTC GTG GT– ACC CCT T | ........................................................ |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe odpowiedzi
- HHIAIA HhIAIA HHIAi HhIAi LUB IAIAHH IAIAHh IAiHH IAiHh
- H_IA_ LUB IA_H_
Uwaga:
Dopuszcza się odpowiedzi z użyciem innych oznaczeń alleli niż podane we wprowadzeniu do zadania, pod warunkiem zamieszczenia odpowiedniej legendy.
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie poprawnie zapisanych czterech genotypów warunkujących grupę krwi A.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.