Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.plZadanie 18.1
32%średni wynik CKE
Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- insercja (wstawienie, addycja)
- mutacja dynamiczna
- powielenie (ekspansja, multiplikacja)
- powtórzenie
Uwaga:
Dopuszcza się termin „duplikacja”.
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 18.2
7%średni wynik CKE
Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt glutaminy.
- Zmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu aminokwasu glutaminy.
- W białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.
Uwaga:
Dopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt glutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu – glutaminy”.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej na zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 18.3
60%średni wynik CKE
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.
Genotyp matki:
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Genotyp matki: Hh Genotyp ojca: hh
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
- \(50\%\)
- \(\frac{1}{2}\)
- \(0{,}5\).
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:
- uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh
- zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta
- z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.
Zadanie 18.4
37%średni wynik CKE
Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel, co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.
- Zwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są nosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi do jego zachowania w populacji.
- Zwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a zatem allel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.
Zasady oceniania
1 pkt – za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę – brak objawów choroby na początku okresu reprodukcyjnego oraz mechanizm – przekazywanie zmutowanego allelu potomstwu przed śmiercią.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.