Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Zadanie 17.1
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Mutacja chromosomowa powoduje zmianę w strukturze lub liczbie chromosomów, a w tym przypadku w wyniku translokacji zmieniła się zarówno struktura, jak i liczba chromosomów w komórce.
- Zmieniła się liczba chromosomów w jądrze komórkowym.
- Doszło do zmian w budowie chromosomów.
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe uzasadnienie, odwołujące się do zmiany struktury chromosomów ALBO do zmiany liczby chromosomów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnych np. „Jest to mutacja chromosomowa, ponieważ występuje ona w chromosomach”. Mutacje punktowe także zachodzą w DNA chromosomalnym, ale nie powodują zmiany ani struktury, ani liczby chromosomów.
Zadanie 17.2
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń w dwóch nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 17.3
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (…………): „n + 1” lub „n − 1”.
Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe podanie ploidalności czterech gamet.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Zadanie 17.4
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich utrata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązanie
Zgodnie z prawami Mendla gamety łączą się ze sobą w sposób losowy, dlatego istnieje prawdopodobieństwo, że gameta z prawidłową liczbą i strukturą chromosomów od osobnika z mutacją połączy się z prawidłową gametą od drugiego osobnika i powstała zygota nie będzie obciążona taką mutacją.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, uwzględniające losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia, umożliwiające połączenie się gamet z właściwą liczbą i strukturą chromosomów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.