Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.
Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.
Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.Zadanie 5.1
61%średni wynik CKE
W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
- faza G1
- faza S
- faza G2
- faza M
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
B
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 5.2
65%średni wynik CKE
Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- To białko wpływa negatywnie na częstość podziałów komórkowych.
- To białko ogranicza liczbę podziałów komórkowych, ponieważ blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału.
- Rb zatrzymuje podziały komórkowe.
- Zmniejsza częstość podziałów.
- Spowalnia.
Zasady oceniania
1 pkt – za odpowiedź uwzględniającą zmniejszenie częstości lub zatrzymanie podziałów komórkowych.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 5.3
31%średni wynik CKE
Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.
Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
- 0%
- 25%
- 45%
- 75%
- 90%
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
C
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.