U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Zadanie 13.1
39%średni wynik CKE
Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
AA oraz Aa
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne zapisanie dwóch możliwych genotypów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 13.2
15%średni wynik CKE
Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia cytrulinemii.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Z hodowli należy eliminować osobniki będące nosicielami tej mutacji, ponieważ w wyniku skrzyżowania ze sobą dwóch heterozygot istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się potomstwa będącego homozygotą recesywną, czyli ze śmiertelną chorobą.
- Przy krzyżowaniu dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo urodzenia się osobnika chorego, co jest z punktu widzenia hodowcy niekorzystne.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie uwzględniające sposób dziedziczenia się tej cechy i możliwość urodzenia się chorych osobników przy krzyżowaniu dwóch nosicieli.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 13.3
16%średni wynik CKE
Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki tabeli.
| Nazwa techniki | Kolejność wykonania |
|---|---|
| cięcie DNA enzymem restrykcyjnym | |
| elektroforeza DNA | |
| łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) |
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
| Nazwa techniki | Kolejność wykonania |
|---|---|
| cięcie DNA enzymem restrykcyjnym | 2 |
| elektroforeza DNA | 3 |
| łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) | 1 |
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne ustalenie kolejności technik inżynierii genetycznej stosowanych w teście na cytrulinemię.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 13.4
13%średni wynik CKE
Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.
Obraz uzyskany po elektroforezie:
- jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
- dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
- trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
- Homozygota dominująca:
- Heterozygota:
- Homozygota recesywna:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne przyporządkowanie trzech wyników elektroforezy do odpowiednich genotypów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
A – 2, B – 3, C – 1.
Zadanie 13.5
2%średni wynik CKE
Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu a, rozwijają się prawidłowo.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Podczas ciąży krew matki w łożysku odbiera toksyczne produkty przemian azotowych od płodu. Organizm matki metabolizuje i usuwa z organizmu te związki, w wyniku czego nie dochodzi do zatrucia płodu.
- Organizm płodu jest oczyszczany z nadmiaru amoniaku przez organizm matki.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi odnoszących się do usuwania przez organizm matki mocznika wytworzonego przez organizm płodu, ponieważ w cytrulinemii płód nie wytwarza mocznika.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające oczyszczanie przez organizm matki krwi płodowej z produktów przemian azotowych.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.