Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).
Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.
Zadanie 17.1
72%średni wynik CKE
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
- autosomalny recesywny.
- autosomalny dominujący.
- sprzężony z płcią recesywny.
- sprzężony z płcią dominujący.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
A
1 pkt – za zaznaczenie właściwego dokończenia zdania.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 17.2
18%średni wynik CKE
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
Obliczenia wartości q:
- \(q^2 = 0{,}000025 \Rightarrow q = 0{,}005\)
- \(q^2 = 1/40\,000 \Rightarrow q = 1/200 = 0{,}005\)
- \(q^2 = 1/40000 \Rightarrow q = 1/200\)
Obliczenia wartości p:
- \(p = 1 - q = 1 - 0{,}005 = 0{,}995 = 199/200\) (w przybliżeniu 1)
Obliczenia 2pq:
- \(2pq = 2 \times 0{,}995 \times 0{,}005 = 0{,}00995\)
- \(2pq = 2 \times 1/200 \times 199/200 = 398/40000\) (można skrócić do \(199/20000\))
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 0,00995 / 0,995% lub po zaokrągleniu 0,01 / 1%.
1 pkt – za poprawne obliczenie i podanie wartości częstości występowania w populacji nosicieli choroby.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 17.3
17%średni wynik CKE
Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
1 pkt – za poprawne uzasadnienie, uwzględniające fruktozę jako jeden z produktów trawienia sacharozy.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Tak, powinna, ponieważ sacharoza to dwucukier składający się z cząsteczki glukozy i fruktozy. Spożywanie spowoduje jej rozpad na glukozę i fruktozę.
- Ponieważ w wyniku trawienia sacharozy powstaje oprócz glukozy także fruktoza.
- Sacharoza jest źródłem fruktozy, która jest uwalniana w czasie degradacji sacharozy w jelicie.
- Sacharoza jest dwucukrem złożonym m.in. z fruktozy, która jest uwalniana podczas hydrolizy tego dwucukru.
- Jednym z produktów rozkładu sacharozy jest fruktoza.