Biologia — zadania maturalne

Przykładowe rozwiązania

Nazwa procesu: transkrypcja
Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)

Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA nie ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.

1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas obróbki pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w genach, np. promotorów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są fragmenty niekodujące.
• mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
• Geny zawierają także fragmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.

Przykładowe rozwiązania

• Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
• Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
• Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
• 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.

1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązanie

A 1.

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne wybranie sposobu dziedziczenia adermatoglifii i określenie częstości jej występowania u obu płci.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech fenotypowych, niż SMARCAD1.
• DPR, bo osoby które posiadają zmutowany ten gen borykają się nie tylko z brakiem linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną pigmentacją skóry.

Schemat punktowania

1 p. – za wskazanie, że DPR daje silniejszy efekt plejotropowy i uzasadnienie odnoszące się do wpływu tego genu na większą liczbę określonych cech w tym organizmie niż adermatoglifia.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji plejotropii (tautologia).

Schemat punktowania

1 p. – za prawidłowe określenie adaptacyjnego znaczenia pojawienia się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych odnoszące się do zwiększenia przyczepności do podłoża chwytnych dłoni i stóp.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Dłonie i stopy niektórych naczelnych pełnią funkcje chwytne. Pojawienie się w toku ewolucji na wewnętrznych powierzchniach linii papilarnych zwiększa ich przyczepność do podłoża i ułatwia chwytanie przedmiotów / życie nadrzewne.
• Pojawienie się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych zwiększyło tarcie, co ułatwiło chwytanie przedmiotów lub poruszanie po podłożu / w koronach drzew.

Przykładowe rozwiązanie

Jest to terapia genowa, ponieważ do komórek pacjenta wprowadza się prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

Schemat punktowania

1 p. – za określenie, że opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową oraz uzasadnienie odnoszące się do wprowadzania do komórek pacjenta prawidłowego genu kodującego receptor LDL.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Etap C. – do przeciwległych biegunów komórki rozchodzą się połówki chromosomów / chromatydy, natomiast w przedstawionym przypadku jeden z chromosomów wędruje do bieguna w całości / w postaci dwóch chromatyd.
• Etap C. – jeden z chromosomów przechodzi do przeciwległego bieguna komórki w całości / niepodzielony na chromatydy / przechodzi cały chromosom zamiast jego połówki.

Uwaga: Odpowiedź dopuszczalna: „B / C – błąd zaszedł już w metafazie (B), gdzie nieprawidłowo były połączone włókna z wrzecionem, ale ujawnił się dopiero w anafazie (C) podczas rozchodzenia się chromosomów homologicznych”.

1 p. – za prawidłowe podanie etapu mitozy, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów i określenie, na czym ten błąd polega.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

I.
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: 75%.

II.
Ff × Ff
FF, Ff, Ff, ff
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: 0,75.

Schemat punktowania

2 p. – za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa wynikającego z prawidłowo zapisanej krzyżówki genetycznej lub obliczeń.

1 p. – za poprawnie zapisanie krzyżówki genetycznej przy niewłaściwie obliczonym prawdopodobieństwie.

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

III.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka: \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\)
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka: \(1-\frac{1}{4}=\frac{3}{4}\)

Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: \(\frac{3}{4}\).

Uwaga:
W przypadku, gdy zdający użyje innego oznaczenia literowego alleli genu, np. „A” i „a” i poda legendę, może otrzymać 2 p., jeżeli poprawnie rozwiąże i zinterpretuje krzyżówkę. Zastosowanie innych oznaczeń bez legendy z poprawnym rozwiązaniem krzyżówki i podaniem prawdopodobieństwa – oznacza przyznanie 1 p.

Jeżeli zdający zapisze gen jako sprzężony z płcią – otrzymuje 0 p. za całe zadanie, pomimo wyniku 75% uzyskanego na podstawie krzyżówki.

Allel zmutowany: F
Allel prawidłowy: f

Genotyp matki: Ff / FfXX
Genotyp ojca: ff / ffXY

Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)

2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna

1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna

0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna, lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi

Wysoki poziom cholesterolu może być przyczyną powstawaniu blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń krwionośnych, co powoduje postępujące zwężenie (światła) tętnic, szczególnie wieńcowych. Prowadzi to do zmniejszenia przepływu krwi i niedotlenienia komórek serca, a w konsekwencji martwicy części serca – zawał.

1 pkt – za poprawną odpowiedź uwzględniającą powstawanie blaszek miażdżycowych i niedotlenienie serca – martwicę i zawał

0 pkt – za odpowiedź niepełną, np., dotyczącą tylko powstawania blaszek miażdżycowych bez uwzględnienia niedotlenienia mięśnia sercowego lub odpowiedź niepoprawną lub brak odpowiedzi