W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
| Oznaczenie genu | Kodowane białko | Oznaczenie chromosomu | Wielkość genu (kpz DNA) | Wielkość mRNA (kz) |
|---|---|---|---|---|
| 1. | α-globina | 16 | 0,8 | 0,5 |
| 2. | albumina | 4 | 25,0 | 2,1 |
| 3. | receptor LDL | 19 | 45,0 | 5,5 |
| 4. | kinaza zależna od cyklin | 4 | 54,0 | 1,7 |
| 5. | hydroksylaza fenyloalaninowa | 12 | 90,0 | 2,4 |
| 6. | dystrofina | X | 2000,0 | 16,0 |
kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
Zadanie 19.1
29%średni wynik CKE
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
Nazwa procesu: transkrypcja
Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA nie ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.
1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 19.2
19%średni wynik CKE
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas obróbki pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w genach, np. promotorów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są fragmenty niekodujące.
- mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
- Geny zawierają także fragmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.
Zadanie 19.3
48%średni wynik CKE
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU
1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 19.4
12%średni wynik CKE
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
- Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
- Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
- 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 19.5
40%średni wynik CKE
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.