Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje z krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.
Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna
Zadanie 18.1
Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
| 1. | Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący. | P | F |
| 2. | Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa. | P | F |
| 3. | Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią. | P | F |
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
1 – P, 2 – P, 3 – F.
1 pkt – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji
0 pkt – za poprawną ocenę mniej niż trzech informacji lub odpowiedź niepoprawną, lub odpowiedź niepełną, lub brak odpowiedzi
Zadanie 18.2
Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Allel zmutowany: F
Allel prawidłowy: f
Genotyp matki: Ff / FfXX
Genotyp ojca: ff / ffXY
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)
2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna, lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi
Zadanie 18.3
Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Wysoki poziom cholesterolu może być przyczyną powstawaniu blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń krwionośnych, co powoduje postępujące zwężenie (światła) tętnic, szczególnie wieńcowych. Prowadzi to do zmniejszenia przepływu krwi i niedotlenienia komórek serca, a w konsekwencji martwicy części serca – zawał.
1 pkt – za poprawną odpowiedź uwzględniającą powstawanie blaszek miażdżycowych i niedotlenienie serca – martwicę i zawał
0 pkt – za odpowiedź niepełną, np., dotyczącą tylko powstawania blaszek miażdżycowych bez uwzględnienia niedotlenienia mięśnia sercowego lub odpowiedź niepoprawną lub brak odpowiedzi