Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko chore na fenyloketonurię – chorobę warunkowaną przez autosomalny allel recesywny (f).
Zadanie 14.1
73%średni wynik CKE
Zaznacz poniżej właściwe określenia dotyczące genotypu tego dziecka (A–C) i genotypów jego rodziców (1.–3.) pod względem alleli genu warunkującego fenyloketonurię.
| Chore dziecko jest | A. | heterozygotą, | a jego rodzice są | 1. | heterozygotami. |
| B. | homozygotą dominującą, | 2. | homozygotami dominującymi. | ||
| C. | homozygotą recesywną, | 3. | homozygotami recesywnymi. |
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
C 1
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wskazanie genotypu dziecka i genotypów jego rodziców (C i 1).
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 14.2
56%średni wynik CKE
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
I.
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: 75%.
II.
Ff × Ff
FF, Ff, Ff, ff
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: 0,75.
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa wynikającego z prawidłowo zapisanej krzyżówki genetycznej lub obliczeń.
1 p. – za poprawnie zapisanie krzyżówki genetycznej przy niewłaściwie obliczonym prawdopodobieństwie.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
III.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka: \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\)
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka: \(1-\frac{1}{4}=\frac{3}{4}\)
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: \(\frac{3}{4}\).
Uwaga:
W przypadku, gdy zdający użyje innego oznaczenia literowego alleli genu, np. „A” i „a” i poda legendę, może otrzymać 2 p., jeżeli poprawnie rozwiąże i zinterpretuje krzyżówkę. Zastosowanie innych oznaczeń bez legendy z poprawnym rozwiązaniem krzyżówki i podaniem prawdopodobieństwa – oznacza przyznanie 1 p.
Jeżeli zdający zapisze gen jako sprzężony z płcią – otrzymuje 0 p. za całe zadanie, pomimo wyniku 75% uzyskanego na podstawie krzyżówki.
Zadanie 14.3
15%średni wynik CKE
Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.
Odpowiedź:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązanie
\(q^2=\frac{1}{10000}\) lub \(0{,}0001\)
\(q=\frac{1}{100}\) lub \(0{,}01\)
\(p=1-0{,}01=0{,}99\)
\(2pq=2\times0{,}01\times0{,}99=0{,}0198\approx0{,}02\)
Odpowiedź: Prawdopodobieństwo bycia nosicielem fenyloketonurii: 1,98% lub 2%, lub 0,0198, lub 0,02, lub 1/50, lub 99/5000.
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa na podstawie wzoru Hardy’ego-Weinberga.
1 p. – za właściwą metodę, wynikającą ze wzoru Hardy’ego-Weinberga (określenie częstości allelu warunkującego fenyloketonurię oraz zapis częstości heterozygot), ale błąd rachunkowy w obliczeniach lub niepoprawny zapis matematyczny.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Gdy zdający nie wyciągnie pierwiastka z 1/10000, tylko traktuje tę wartość jako częstość allelu lub po uzyskaniu wartości 2pq wykonuje jeszcze dalsze obliczenia, świadczące o niezrozumieniu, że jest to częstość nosicieli – jest to błąd metody, a nie błąd rachunkowy.