Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
Zadanie 20.1
Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
B.
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe zaznaczenie dokończenia zdania.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 20.2
Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązanie
Heterozygotyczni rodzice mogą mieć zdrowe dziecko, ponieważ każdy z nich ma w swoim genotypie recesywny allel warunkujący obecność prawidłowego receptora LDL. Dziecko może odziedziczyć oba te allele (z prawdopodobieństwem 25% / ¼).
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że heterozygotyczni rodzice mogą mieć dziecko niemające hipercholesterolemii rodzinnej i poprawne uzasadnienie odwołujące się do możliwości spotkania się alleli recesywnych obecnych w genotypach obojga rodziców.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 20.3
Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązanie
Jest to terapia genowa, ponieważ do komórek pacjenta wprowadza się prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową oraz uzasadnienie odnoszące się do wprowadzania do komórek pacjenta prawidłowego genu kodującego receptor LDL.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.