Biologia — zadania maturalne

Matura 2021 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

5 podzadania5 pkt

Informacja do podzadań

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.

W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

Oznaczenie genu	Kodowane białko	Oznaczenie chromosomu	Wielkość genu (kpz DNA)	Wielkość mRNA (kz)
1.	α-globina	16	0,8	0,5
2.	albumina	4	25,0	2,1
3.	receptor LDL	19	45,0	5,5
4.	kinaza zależna od cyklin	4	54,0	1,7
5.	hydroksylaza fenyloalaninowa	12	90,0	2,4
6.	dystrofina	X	2000,0	16,0

kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad

Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

Zadanie 19.1

Inny dział1 pkt

Informacja genetyczna i jej ekspresja

29%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Nazwa procesu: transkrypcja
Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)

Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA nie ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.

1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 19.2

Inny dział1 pkt

Kwasy nukleinowe

19%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas obróbki pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w genach, np. promotorów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są fragmenty niekodujące.
mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
Geny zawierają także fragmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.

Zadanie 19.3

Inny dział1 pkt

Choroby genetyczne

48%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU

1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 19.4

1 pkt

Genetyka mendlowska

12%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.

1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 19.5

Inny dział1 pkt

Układ krwionośny Białka

40%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 17

Matura 2020 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

1 pkt

Genetyka mendlowska

Wyjaśnij, dlaczego dziecko osoby, która ma krew grupy AB, nie może mieć grupy krwi 0. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia alleli genu warunkującego grupy krwi w układzie AB0.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

Osoba mająca grupę krwi AB przekazuje w gametach tylko dominujące allele warunkujące grupę A (I^A) i grupę B (I^B), dlatego niezależnie od allelu otrzymanego od drugiego rodzica, jej dziecko nie może być homozygotą recesywną (ii).
Osoba mająca grupę krwi AB ma oba allele dominujące: I^A oraz I^B, dlatego jej dziecko niezależnie od tego, jaki allel otrzyma od drugiego rodzica będzie miało grupę krwi „A” albo grupę krwi „B”. Nigdy nie będzie miało grupy krwi „0”, ponieważ musiałoby otrzymać od obojga rodziców oba allele recesywne (ii).

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne wyjaśnienie uwzględniające wielokrotność alleli genu warunkującego grupy krwi układu AB0 oraz recesywność allelu i względem allelu I^A oraz allelu I^B.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 18

Matura 2020 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

5 podzadania

Informacja do podzadań

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

\(5’\ \mathrm{CAG\ CAG\ CAG\ CAG\ CAG}\ 3’\)

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:

\(5’\ \mathrm{CAG\ CAG\ TAG\ CAG\ CAG}\ 3’\)

Zadanie 18.1

Inny dział1 pkt

Informacja genetyczna i jej ekspresja

Treść podzadania — poza wybranym działem

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
\(5^{\prime}\ \mathrm{CAG\ CAG\ CAG\ CAG\ CAG}\ 3^{\prime}\)

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
\(5^{\prime}\ \mathrm{CAG\ CAG\ TAG\ CAG\ CAG}\ 3^{\prime}\)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencje kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

I　gln-gln-gln-gln-gln / Gln-Gln-Gln-Gln-Gln /

II　gln-gln / Gln-Gln　lub　gln-gln-stop / Gln-Gln-Stop

1 p. – za wpisanie w wyznaczonym miejscu na schemacie poprawnych sekwencji kodowanego fragmentu białka zapisanych w obu (I i II) fragmentach genu dystrofiny.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 18.2

Inny dział1 pkt

Zmienność genetyczna

Treść podzadania — poza wybranym działem

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne określenie rodzaju przedstawionej mutacji genowej.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

substytucja
tranzycja
nonsensowna

Uwaga: Uznaje się odpowiedź, w której zamiast nazwy jest opis mutacji, np. „Wymiana jednego nukleotydu”

Zadanie 18.3

Inny dział1 pkt

Informacja genetyczna i jej ekspresja

Treść podzadania — poza wybranym działem

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

Kodon stop spowoduje zahamowanie dalszej syntezy białka, w wyniku czego będzie ono krótsze.
W wyniku mutacji zamiast kodonu aminokwasu glutamina powstanie kodon STOP, więc w I – rzędowej strukturze białka dojdzie do zmiany, gdyż łańcuch peptydowy ulegnie skróceniu.
Łańcuch polipeptydowy będzie krótszy.

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne wyjaśnienie skutków przedstawionej mutacji odnoszących się do pierwszorzędowej struktury polipeptydu.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 18.4

Inny dział1 pkt

Elementy genetyki populacji

Treść podzadania — poza wybranym działem

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:

5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne wyjaśnienie odnoszące się do nieujawniania się allelu recesywnego u heterozygot / kobiet nosicielek, (a przez to braku możliwości eliminacji tego allelu z puli genowej), co przyczynia się do przekazywania go potomstwu.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

Allele recesywne nie ujawniają się w układzie heterozygotycznym, a więc kobieta nosicielka allelu dystrofii mięśniowej jest zdrowa i może przekazać ten allel potomstwu żeńskiemu, a więc wciąż będzie on obecny w ludzkiej puli genowej.
Kobiety, które są nosicielkami allelu warunkującego dystrofię Duchenne’a są zdrowe, a dobór naturalny eliminuje określone allele, tylko gdy ujawniają się one u osobników. Kobieta nosicielka może przekazać allel recesywny potomstwu, a więc nadal będzie on obecny w puli genowej człowieka.
Utrzymuje się, ponieważ warunkowana jest przez allel recesywny. Oznacza to, że osobnik (w tym przypadku płci żeńskiej) może posiadać allel warunkujący chorobę, ale nie zachorować (jest heterozygotą) i przekazać wadliwy gen swoim córkom.

Zadanie 18.5

2 pkt

Genetyka mendlowska

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:

5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Genotypy rodziców: X^DX^d　 X^DY

Prawdopodobieństwo: 25%

Krzyżówka genetyczna potomstwa rodziców XᴰXᵈ i XᴰY z wyróżnionym genotypem XᵈY

Schemat punktowania

2 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystrofię mięśniową), podanie genotypów rodziców, poprawnie rozpisaną krzyżówkę genetyczną oraz poprawnie podanym prawdopodobieństwem urodzenia się chorego dziecka (25%).

1 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystrofię mięśniową) oraz prawidłowy zapis genotypów rodziców

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 19

Matura 2020 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

5 podzadania

Informacja do podzadań

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifą są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KRT14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: OMIM; Genetics Home Reference, Adermatoglyphia.

Zadanie 19.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KRT14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest …, a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn …

A. dominujący,

B. recesywny,

1. z taką samą częstością.

2. z różną częstością.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

A 1.

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne wybranie sposobu dziedziczenia adermatoglifii i określenie częstości jej występowania u obu płci.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 19.2

Inny dział1 pkt

Choroby genetyczne

Treść podzadania — poza wybranym działem

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: OMIM; Genetics Home Reference, adermatoglyphia.

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Schemat punktowania

1 p. – za wyjaśnienie, uwzględniające skutki obu zaburzeń dla zdrowia człowieka

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązanie

Adermatoglifia nie powoduje żadnych szkód w organizmie / nie obniża żywotności / nie wpływa na stan zdrowia, natomiast w przypadku DPR występuje np. łamliwość włosów / nierówna pigmentacja skóry, która jest negatywnym efektem zdrowotnym.
Adermatoglifia powoduje brak wykształcenia się linii papilarnych, podczas gdy DPR oprócz braku linii papilarnych objawia się również słabszymi włosami i nierównomiernym zabarwieniem skóry, co jest już bardziej poważne i może być klasyfikowane jako choroba genetyczna a nie zaburzenie.

Zadanie 19.3

1 pkt

Genetyka mendlowska

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KRT14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech fenotypowych, niż SMARCAD1.
DPR, bo osoby które posiadają zmutowany ten gen borykają się nie tylko z brakiem linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną pigmentacją skóry.

Schemat punktowania

1 p. – za wskazanie, że DPR daje silniejszy efekt plejotropowy i uzasadnienie odnoszące się do wpływu tego genu na większą liczbę określonych cech w tym organizmie niż adermatoglifia.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji plejotropii (tautologia).

Zadanie 19.4

Inny dział1 pkt

Choroby genetyczne

Treść podzadania — poza wybranym działem

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglif ią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KRT14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: OMIM; Genetics Home Reference, adermatoglyphia.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1.	W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.	P	F
2.	Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.	P	F
3.	Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.	P	F

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

1. – P, 2. – P, 3. – F

Schemat punktowania

1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących adermatoglifii.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Zadanie 19.5

Inny dział1 pkt

Dobór naturalny

Treść podzadania — poza wybranym działem

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Schemat punktowania

1 p. – za prawidłowe określenie adaptacyjnego znaczenia pojawienia się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych odnoszące się do zwiększenia przyczepności do podłoża chwytnych dłoni i stóp.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

Dłonie i stopy niektórych naczelnych pełnią funkcje chwytne. Pojawienie się w toku ewolucji na wewnętrznych powierzchniach linii papilarnych zwiększa ich przyczepność do podłoża i ułatwia chwytanie przedmiotów / życie nadrzewne.
Pojawienie się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych zwiększyło tarcie, co ułatwiło chwytanie przedmiotów lub poruszanie po podłożu / w koronach drzew.

Zadanie 16

Matura 2020 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

6 podzadania7 pkt

Informacja do podzadań

U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.

Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:

allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;

allel l₁ – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;

allel l₂ – recesywny allel względem L i l₁, powodujący całkowity brak laktazy.

Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:

wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;

pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;

nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.

Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl

Zadanie 16.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

21%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.

Członkowie rodziny	Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe wypełnienie tabeli, uwzględniające wszystkie możliwe genotypy.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Członkowie rodziny	Genotypy
dziecko	l₁l₁, l₁l₂
matka dziecka	Ll₁, Ll₂
ojciec dziecka	l₁l₁, l₁l₂

Uwaga:
Nie uznaje się zapisów genotypów z oznaczeniami alleli innymi niż podane w tekście zadania.

Zadanie 16.2

1 pkt

Genetyka mendlowska

45%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka z wrodzoną nietolerancją laktozy wynosi 25%, ponieważ oboje rodzice muszą być heterozygotami Ll₂, gdyż mają już jedno chore dziecko, a sami są zdrowi.
Oboje rodzice są nosicielami choroby, a więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: 25%.

Krzyżówka genetyczna z gametami L i l₂ oraz genotypami potomstwa.

Zasady oceniania
1 p. – za określenie prawdopodobieństwa 25% i poprawne uzasadnienie odnoszące się do heterozygotyczności Ll₂ obojga rodziców.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Uwagi:

Uznaje się odpowiedzi, w których prawdopodobieństwo 25% zostało wyrażone w postaci ułamka właściwego zwykłego lub dziesiętnego, np. jako ¼ lub 0,25.
Dopuszcza się oznaczenia alleli inne niż podane w tekście pod warunkiem, że są one jednoznaczne.
Nie uznaje się odpowiedzi, w których genotypy rodziców lub potomstwa zostały zapisane z przecinkami rozdzielającymi allele.

Zadanie 16.3

Inny dział1 pkt

Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych Węglowodany

45%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.

Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją

A.	regulacyjną,	a w wyniku jej hydrolizy	1.	galaktoza i maltoza.
			2.	galaktoza i glukoza.
B.	odżywczą,		3.	fruktoza i glukoza.
			4.	fruktoza i maltoza.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie
B2

Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe dokończenie zdania.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.4

Inny dział1 pkt

Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych

48%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.

ślinianki żołądek wątroba trzustka jelito cienkie

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie
ślinianki　 żołądek　 wątroba　 trzustka　 jelito cienkie

Zasady oceniania
1 p. – za podkreślenie nazwy właściwego narządu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.5

Inny dział1 pkt

Homeostaza organizmu człowieka Biotechnologia i inżynieria genetyczna

21%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania
Celem określenia podłoża nietolerancji laktozy jest podjęcie odpowiedniego postępowania:

w przypadku stwierdzenia podłoża genetycznego konieczne jest zastosowanie diety, polegającej na całkowitej eliminacji laktozy lub uzupełniania laktazy,

natomiast

w przypadku nietolerancji laktozy o podłożu wtórnym należy przede wszystkim dążyć do diagnozy i leczenia choroby podstawowej, której objawem jest nietolerancja laktozy.

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie celowości określenia podłoża nietolerancji laktozy, uwzględniające różny sposób postępowania w obu przypadkach:

przy pierwotnej nietolerancji laktozy – konieczność ograniczenia spożycia laktozy (produktów mlecznych) lub stosowanie suplementacji laktazy,
w przypadku wtórnej nietolerancji laktozy – możliwość podjęcia leczenia jej przyczyny.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.6

Inny dział2 pkt

Homeostaza organizmu człowieka Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych

48%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Treść podzadania — poza wybranym działem

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

jest niebezpieczna dla zdrowia i życia noworodków, gdyż laktoza występuje w mleku matki, które jest naturalnym pokarmem noworodków.
jest chorobą, ponieważ uniemożliwia naturalne karmienie noworodka lub niemowlęcia mlekiem matki.

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

nie powoduje poważnych szkód w organizmie człowieka, gdyż polega na zmniejszonym wytwarzaniu laktazy wraz z wiekiem, a więc w okresie, w którym mleko nie musi być spożywane.
jest wariantem normy, ponieważ osoby dorosłe odżywiają się zróżnicowanym pokarmem i mleko nie jest dla nich niezbędne.

Zasady oceniania
2 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające sposób żywienia noworodka i odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki obu typów nietolerancji laktozy dla zdrowia człowieka.
1 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające tylko sposób żywienia noworodka lub odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki odpowiedniego typu nietolerancji laktozy dla zdrowia człowieka.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 17

Matura 2020 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

1 pkt

Genetyka mendlowska

22%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców. Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana genetycznie.

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij. Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji

autosomalnej recesywnej.
autosomalnej dominującej.
sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie: ………………

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

C., sprzężonej z płcią dominującej, ponieważ:

ojciec z polidaktylią (z pokolenia I lub III) ma córkę bez wady.
matka bez wady (z pokolenia I lub III) ma synów z polidaktylią.
ojciec z polidaktylią i matka bez wady mają syna z polidaktylią.
w przypadku ojca z polidaktylią oraz matki bez wady wszystkie córki powinny mieć polidaktylię, a synowie – nie mieć tej wady. Natomiast w opisanym przykładzie potomstwo w drugim pokoleniu choruje niezależnie od płci.
gdyby to była mutacja sprzężona z płcią dominująca, to wszystkie córki chorego ojca i zdrowej matki byłyby chore.
jeżeli choroba byłaby sprzężona z płcią dominująca, to w pokoleniu IV wszyscy mężczyźni byliby zdrowi, a tak nie jest.

Zasady oceniania
1 p. – za wybór odpowiedzi C wraz z poprawnym uzasadnieniem, wprost lub przez zaprzeczenie, odnoszącym się do dziedziczenia cech sprzężonych z płcią oraz wynikającym z analizy rodowodu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 18

Matura 2020 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

2 podzadania3 pkt

Informacja do podzadań

Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika i sierść jest wtedy biała.

Zadanie 18.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

32%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny odpowiadające za umaszczenie myszy.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie
BBDD, BBDd, BbDD, BbDd

Zasady oceniania
1 p. – za zapisanie wszystkich czterech poprawnych genotypów myszy o czarnej sierści.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 18.2

2 pkt

Genetyka mendlowska

36%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Genotyp samicy: Genotyp samca:

Krzyżówka:

Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie
Genotyp samicy: BbDd
Genotyp samca: bbdd

Krzyżówka:

Przykładowe rozwiązania
Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:

czarne, brązowe i białe w stosunku 1:1:2
25% czarnych, 25% brązowych, 50% białych
¼ czarnych : ¼ brązowych : ½ białych

Uwagi:

Uznaje się odpowiedzi, w których podano fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy, mimo braku opisania fenotypów w krzyżówce.
Uznaje się odpowiedzi, w których krzyżówka genetyczna została zapisana w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta.

Krzyżówka genetyczna z gametami oraz genotypami i fenotypami potomstwa

Zasady oceniania
2 p. – za podanie poprawnych genotypów osobników rodzicielskich i określenie fenotypów potomstwa oraz ich stosunku liczbowego na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 p – za podanie poprawnych genotypów osobników rodzicielskich i wykonanie krzyżówki genetycznej, przy jednoczesnym błędnym określeniu stosunku liczbowego i rodzajów fenotypów potomstwa.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 9

Matura 2019 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

4 podzadania

Informacja do podzadań

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.

Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.

Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.

Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz. 1., Bielsko-Biała 2010.

Zadanie 9.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.

Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.

Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.

Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.

Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Genotyp samicy: Z^bW Genotyp samca: Z^BZ^b

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne zapisanie genotypów osobników rodzicielskich uwzględniające sprzężenie z płcią oraz podanie oznaczenia chromosomów i alleli.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwagi:

Uznaje się zapis genotypów: Genotyp samicy: b/W i Genotyp samca: B/b.

Nie uznaje się:

zapisów nieuwzględniających sprzężenia z płcią lub użycie innych symboli na oznaczenie alleli bez legendy.
zapisów genotypów: ZWbb i ZZBb, ZbW i ZBZb, Z_bW i Z_BZ_b.
genotypów z zapisem chromosomów X i Y zamiast Z i W.
genotypów z zapisem obrazującym obecność allelu b na chromosomie W (W^b).

Zadanie 9.2

2 pkt

Genetyka mendlowska

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.

Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.

Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.

Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.

Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.

Pusta szachownica Punnetta z oznaczeniem samca przy kolumnach i samicy przy wierszach.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: 25%

Schemat punktowania

2 p. – za podanie właściwego prawdopodobieństwa (25%), że będzie to samiec odmiany polskiej, określonego na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki.

1 p. – za poprawnie wykonaną krzyżówkę i błędnie określone prawdopodobieństwo lub jego brak.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwagi:

Uznaje się:

2 p. – jeżeli zdający zapisał niepoprawnie genotypy w zadaniu 9.1, ale zapis wskazuje na rozumienie sprzężenia z płcią, np. ZWb, ZZbB; ZbW, ZbZB; poprawnie rozwiązał i zinterpretował krzyżówkę, pod warunkiem, że zapisy w obu zadaniach są spójne.

2 p. – jeżeli zdający w zadaniu 9.1 użył innych oznaczeń literowych alleli, np. A oraz a i konsekwentnie stosuje je w poprawnie zapisanej i zinterpretowanej krzyżówce.

1 p. – za odwrotne (niezgodne z przyjętymi oznaczeniami w szachownicy) zapisanie genotypów płci i poprawną interpretację wyniku.

1 p. – jeżeli zdający poprawnie zapisał krzyżówkę i określił prawdopodobieństwo 25%, ale zapisał informację: „1 samiec formy typowej, 1 samiec odmiany polskiej, 1 samica formy typowej, 1 samica odmiany polskiej”.

Nie uznaje się:

rozwiązania z zapisem nieuwzględniającym sprzężenia z płcią lub takie, w którym użyto symboli X i Y na zapis chromosomów płci.
rozwiązania z zapisem uwzględniającym obecność allelu b na chromosomie W (W^b).
odpowiedzi w innej formie, niż wskazana w %, np. ½, 0,25 – chyba, że zdający skreślił symbol %.

Zadanie 9.3

Inny dział1 pkt

Zwierzęta kręgowe

Treść podzadania — poza wybranym działem

Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Łabędzie są zagniazdownikami, ponieważ pisklęta towarzyszą rodzicom podczas żerowania.
Łabędzie są zagniazdownikami, ponieważ młode bezpośrednio po wykluciu samodzielnie pływają.

Schemat punktowania

1 p. – za określenie, że łabędzie są zagniazdownikami i uzasadnienie odnoszące się do właściwej informacji z tekstu, dotyczącej stopnia samodzielności piskląt / młodych łabędzi.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwagi:

Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnych nieodnoszących się do stopnia samodzielności piskląt, np.

Łabędzie są zagniazdownikami, ponieważ dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania.
Są zagniazdownikami, ponieważ ich pisklęta nie są zdane na opiekę rodziców.
Zagniazdownikami, ponieważ potrafią same funkcjonować bez opieki rodziców.

Zadanie 9.4

Inny dział1 pkt

Zwierzęta kręgowe

Treść podzadania — poza wybranym działem

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.

Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.

Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.

Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.

Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Gruczoł kuprowy wydziela tłustą wydzielinę służącą do natłuszczania piór w celu ochrony przed zawilgoceniem, co utrudniałoby poruszanie się w wodzie.
Gruczoł kuprowy wydziela tłustą wydzielinę służącą do natłuszczania piór w celu ochrony przed zamoknięciem w wodzie, co utrudniałoby latanie.
Dzięki wydzielinie gruczołu kuprowego, natłuszczone z zewnątrz, ściśle przylegające, pióra konturowe tworzą warstwę izolującą wypełnioną od środka ogrzanym przez ciało powietrzem, co sprawia, że ptaki nie wychładzają się w wodzie, w której pływają.

Schemat punktowania

1 p. – za wyjaśnienie uwzględniające zapobieganie namakaniu piór poprzez ich natłuszczanie i znaczenie tego procesu dla życia w środowisku wodnym, jak: możliwość poruszania się w wodzie lub latania, albo ograniczenie utraty ciepła.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwaga:

Nie uznaje się odpowiedzi, w której zdający odnosi się jedynie do nieprzepuszczalności natłuszczonych piór dla wody lub nienamakania piór natłuszczonych wydzieliną gruczołu kuprowego bez określenia, jakie to ma znaczenie dla życia w środowisku wodnym.

Zadanie 18

Matura 2019 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

3 podzadania3 pkt

Informacja do podzadań

Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma trzy allele: I^A, I^B, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące allele (L^M i L^N) warunkujące grupę M, N lub MN.

Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.

Zadanie 18.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

51%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Te geny nie są sprzężone, ponieważ

występują w różnych chromosomach – jeden w 4, a drugi w 9.
jeden występuje na 4 chromosomie, a drugi na 9.

Schemat punktowania

1 p. – za określenie, że nie są to geny sprzężone, i poprawne uzasadnienie, odnoszące się do ich występowania na różnych chromosomach.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwaga:

Uznaje się odpowiedzi:

Te geny nie są sprzężone, ponieważ

nie występują w tym samym chromosomie.
są położone na różnych chromosomach / na chromosomach niehomologicznych.

Zadanie 18.2

1 pkt

Genetyka mendlowska

41%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba rodzaje grup krwi.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

Genotyp matki: I^AI^BL^NL^N lub L^NL^NI^AI^B

Genotyp ojca: iiL^ML^M lub L^ML^Mii

Schemat punktowania

1 p. – za poprawny zapis genotypów obu rodziców przy użyciu właściwych (podanych w treści zadania) symboli alleli.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwagi:

Uznaje się zapis, w którym obok genotypów warunkujących grupy krwi zdający zapisał symbole chromosomów płci (matka XX, ojciec XY).

Nie uznaje się zapisów genotypów: (1) nieuwzględniających wszystkich czterech alleli genów warunkujących łącznie obie grupy krwi, np. I^AI^BL^N, (2) z nieprawidłową kolejnością alleli, np. I^AL^NI^BL^N, (3) z oznaczeniami alleli innymi niż podane w treści zadania, np. I^AI^BNN (za wyjątkiem „i⁰” zamiast „i”), (4) zapisów z przecinkiem pomiędzy parami alleli.

Zadanie 18.3

1 pkt

Genetyka mendlowska

51%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

A. 0% B. 25% C. 50% D. 75% E. 100%

Krzyżówka:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie

C.

Krzyżówka:

Schemat punktowania

1 p. – za zaznaczenie właściwej odpowiedzi i poprawne uzasadnienie w formie krzyżówki genetycznej.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Uwaga:

Uznaje się odpowiedzi, w których zdający nie zaznaczył odpowiedzi C, ale poprawnie wykonał krzyżówkę i przy niej zapisał prawdopodobieństwo 50% lub ½, lub 0,5, a także odpowiedzi, w których zostały pomylone lub pominięte symbole płci lub zapisane inne niż w treści zadania oznaczenia alleli, pod warunkiem że te oznaczenia są stosowane konsekwentnie w rozwiązaniu zadań 18.2 i 18.3.

Zadanie 16

Matura 2018 · czerwiec · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

2 pkt

Genetyka mendlowska

Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast allel \(A^{b}\) odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – \(AA^{b}\).

Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę uzasadniającą odpowiedź.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

Genotyp: A^ba × Aa

Fenotyp: białopyski platynowy

2 p. – za podanie prawidłowych genotypów i fenotypów obojga rodziców oraz za zapisanie prawidłowej krzyżówki między lisem białopyskim i lisem platynowym.

1 p. – za podanie tylko genotypów i prawidłowe zapisanie krzyżówki.

0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Uwaga: Oznaczenie płci nie ma znaczenia dla poprawności odpowiedzi.

Krzyżówka genetyczna z genotypami i fenotypami potomstwa