Biologia — zadanie 16

Matura 2020 · maj · Formuła 2015 · poziom rozszerzony

6 podzadania7 pkt

Informacja do podzadań

U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.

Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:

allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;

allel l₁ – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;

allel l₂ – recesywny allel względem L i l₁, powodujący całkowity brak laktazy.

Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:

wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;

pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;

nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.

Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl

Zadanie 16.1

1 pkt

Genetyka mendlowska

21%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.

Członkowie rodziny	Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe wypełnienie tabeli, uwzględniające wszystkie możliwe genotypy.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Członkowie rodziny	Genotypy
dziecko	l₁l₁, l₁l₂
matka dziecka	Ll₁, Ll₂
ojciec dziecka	l₁l₁, l₁l₂

Uwaga:
Nie uznaje się zapisów genotypów z oznaczeniami alleli innymi niż podane w tekście zadania.

Zadanie 16.2

1 pkt

Genetyka mendlowska

45%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania

Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka z wrodzoną nietolerancją laktozy wynosi 25%, ponieważ oboje rodzice muszą być heterozygotami Ll₂, gdyż mają już jedno chore dziecko, a sami są zdrowi.
Oboje rodzice są nosicielami choroby, a więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: 25%.

Krzyżówka genetyczna z gametami L i l₂ oraz genotypami potomstwa.

Zasady oceniania
1 p. – za określenie prawdopodobieństwa 25% i poprawne uzasadnienie odnoszące się do heterozygotyczności Ll₂ obojga rodziców.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Uwagi:

Uznaje się odpowiedzi, w których prawdopodobieństwo 25% zostało wyrażone w postaci ułamka właściwego zwykłego lub dziesiętnego, np. jako ¼ lub 0,25.
Dopuszcza się oznaczenia alleli inne niż podane w tekście pod warunkiem, że są one jednoznaczne.
Nie uznaje się odpowiedzi, w których genotypy rodziców lub potomstwa zostały zapisane z przecinkami rozdzielającymi allele.

Zadanie 16.3

1 pkt

Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych Węglowodany

45%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.

Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją

A.	regulacyjną,	a w wyniku jej hydrolizy	1.	galaktoza i maltoza.
			2.	galaktoza i glukoza.
B.	odżywczą,		3.	fruktoza i glukoza.
			4.	fruktoza i maltoza.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie
B2

Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe dokończenie zdania.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.4

1 pkt

Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych

48%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.

ślinianki żołądek wątroba trzustka jelito cienkie

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Rozwiązanie
ślinianki　 żołądek　 wątroba　 trzustka　 jelito cienkie

Zasady oceniania
1 p. – za podkreślenie nazwy właściwego narządu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.5

1 pkt

Homeostaza organizmu człowieka Biotechnologia i inżynieria genetyczna

21%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązania
Celem określenia podłoża nietolerancji laktozy jest podjęcie odpowiedniego postępowania:

w przypadku stwierdzenia podłoża genetycznego konieczne jest zastosowanie diety, polegającej na całkowitej eliminacji laktozy lub uzupełniania laktazy,

natomiast

w przypadku nietolerancji laktozy o podłożu wtórnym należy przede wszystkim dążyć do diagnozy i leczenia choroby podstawowej, której objawem jest nietolerancja laktozy.

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie celowości określenia podłoża nietolerancji laktozy, uwzględniające różny sposób postępowania w obu przypadkach:

przy pierwotnej nietolerancji laktozy – konieczność ograniczenia spożycia laktozy (produktów mlecznych) lub stosowanie suplementacji laktazy,
w przypadku wtórnej nietolerancji laktozy – możliwość podjęcia leczenia jej przyczyny.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Zadanie 16.6

2 pkt

Homeostaza organizmu człowieka Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych

48%średni wynik CKE

Średni procent zdobytych punktów. Wyższy wynik oznacza, że zadanie było łatwiejsze dla zdających.

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź

Przykładowe rozwiązanie

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

jest niebezpieczna dla zdrowia i życia noworodków, gdyż laktoza występuje w mleku matki, które jest naturalnym pokarmem noworodków.
jest chorobą, ponieważ uniemożliwia naturalne karmienie noworodka lub niemowlęcia mlekiem matki.

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

nie powoduje poważnych szkód w organizmie człowieka, gdyż polega na zmniejszonym wytwarzaniu laktazy wraz z wiekiem, a więc w okresie, w którym mleko nie musi być spożywane.
jest wariantem normy, ponieważ osoby dorosłe odżywiają się zróżnicowanym pokarmem i mleko nie jest dla nich niezbędne.

Zasady oceniania
2 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające sposób żywienia noworodka i odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki obu typów nietolerancji laktozy dla zdrowia człowieka.
1 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające tylko sposób żywienia noworodka lub odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki odpowiedniego typu nietolerancji laktozy dla zdrowia człowieka.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.