Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma trzy allele: IA, IB, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN.
Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.Zadanie 18.1
51%średni wynik CKE
Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Te geny nie są sprzężone, ponieważ
- występują w różnych chromosomach – jeden w 4, a drugi w 9.
- jeden występuje na 4 chromosomie, a drugi na 9.
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że nie są to geny sprzężone, i poprawne uzasadnienie, odnoszące się do ich występowania na różnych chromosomach.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:
Te geny nie są sprzężone, ponieważ
- nie występują w tym samym chromosomie.
- są położone na różnych chromosomach / na chromosomach niehomologicznych.
Zadanie 18.2
41%średni wynik CKE
Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba rodzaje grup krwi.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Genotyp matki: IAIBLNLN lub LNLNIAIB
Genotyp ojca: iiLMLM lub LMLMii
Schemat punktowania
1 p. – za poprawny zapis genotypów obu rodziców przy użyciu właściwych (podanych w treści zadania) symboli alleli.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Uwagi:
Uznaje się zapis, w którym obok genotypów warunkujących grupy krwi zdający zapisał symbole chromosomów płci (matka XX, ojciec XY).
Nie uznaje się zapisów genotypów: (1) nieuwzględniających wszystkich czterech alleli genów warunkujących łącznie obie grupy krwi, np. IAIBLN, (2) z nieprawidłową kolejnością alleli, np. IALNIBLN, (3) z oznaczeniami alleli innymi niż podane w treści zadania, np. IAIBNN (za wyjątkiem „i0” zamiast „i”), (4) zapisów z przecinkiem pomiędzy parami alleli.
Zadanie 18.3
51%średni wynik CKE
Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
A. 0% B. 25% C. 50% D. 75% E. 100%
Krzyżówka:
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
C.
Krzyżówka:
Schemat punktowania
1 p. – za zaznaczenie właściwej odpowiedzi i poprawne uzasadnienie w formie krzyżówki genetycznej.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi, w których zdający nie zaznaczył odpowiedzi C, ale poprawnie wykonał krzyżówkę i przy niej zapisał prawdopodobieństwo 50% lub ½, lub 0,5, a także odpowiedzi, w których zostały pomylone lub pominięte symbole płci lub zapisane inne niż w treści zadania oznaczenia alleli, pod warunkiem że te oznaczenia są stosowane konsekwentnie w rozwiązaniu zadań 18.2 i 18.3.