Biologia — zadania maturalne

Rozwiązanie
A. nukleaza
B. polimeraza DNA
C. ligaza DNA

lub

A. III
B. IV
C. I

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne przyporządkowanie nazw wszystkich trzech enzymów oznaczeniom literowym ze schematu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Przykład 1: crossing-over,

Przykład 2: losowa segregacja / niezależne rozchodzenie się chromosomów.

Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnej „rekombinacja” w odniesieniu do przykładu 1. lub 2., ponieważ w obu przypadkach chodzi o procesy prowadzące do rekombinacji genetycznej.

Schemat punktowania

1 p. – za prawidłowe podanie nazw procesów warunkujących wytwarzanie gamet różniących się składem alleli wyszczególnionych genów przez osobnika 1. i osobnika 2.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Układy alleli w gametach:

1. AbD　2. aBd　lub　1. aBd　2. AbD

Schemat punktowania

1 p. – za wypisanie obu właściwych układów alleli.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

1. Nazwa mutacji: transwersja, polega na zamianie pirymidyny C (cytozyna) na purynę G (guaninę).

2. Nazwa mutacji: tranzycja, polega na zamianie puryny A (adenina) na purynę G (guaninę).

2 p. – za podanie dla dwóch przypadków (1 i 2) prawidłowych nazw rodzajów substytucji wraz z określeniem, na czym one polegają.

1 p. – za podanie dla każdego z dwóch przypadków (1 i 2) prawidłowej nazwy rodzaju substytucji wraz z określeniem, na czym ona polega.

0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

Przypadek 1:

• Jest to mutacja milcząca, a więc w dalszym ciągu będzie kodowana glicyna przez trzeci kodon.
• Żadne, ponieważ zmieniony kodon też koduje glicynę.

Przypadek 2:

• Zamiast kodonu oznaczającego lizynę, powstanie inny kodon wyznaczający argininę.
• Wskutek mutacji zajdzie podstawienie lizyny na argininę.

2 p. – za poprawne określenie skutku substytucji dla każdego z obu przypadków i uwzględniającego efekt w postaci:

• braku zmiany aminokwasu w przypadku 1.
• powstanie innego aminokwasu w przypadku 2.

1 p. – za prawidłowe określenie skutku substytucji dla jednego z przypadków, uwzględniającego odczyt odpowiedniego aminokwasu lub za prawidłowe określenie skutków substytucji w obu przypadkach pomimo odwołania do błędnych nazw konkretnych aminokwasów.

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

D.

Schemat punktowania

1 p. – za wskazanie właściwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.

0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

1. – F, 2. – P, 3. – F

Schemat punktowania

1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji.

0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.
• Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na blokowaniu aktywności enzymu.
• To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu właściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego ekspresji.

Schemat punktowania

1 p. – za określenie, że nie jest to terapia genowa i poprawne uzasadnienie, odnoszące się do braku modyfikacji DNA chorego i do hamowania aktywności enzymu.

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Uwaga:

Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej (tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie do zadania.

Rozwiązanie

Schemat punktowania

1 p. – za prawidłowe uzupełnienie na schemacie wszystkich trzech kodonów.

0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Cysteina jest aminokwasem siarkowym i jej obecność warunkuje powstawanie mostków disiarczkowych (odpowiedzialnych za stabilizowanie struktury III-rzędowej białka). Zastąpienie jej tryptofanem niezawierającym siarki, może spowodować brak mostka w danym miejscu i w konsekwencji – zmianę struktury III-rzędowej białka (co może zmienić funkcję pełnioną przez dane białko).
• Cysteina i tryptofan różnią się budową łańcucha bocznego – łańcuch cysteiny jest krótki, natomiast tryptofanu bardziej rozbudowany / zawiera pierścień aromatyczny. Taka substytucja może spowodować zmianę wiązań i oddziaływań warunkujących określoną strukturę danej cząsteczki białka (wodorowych, van der Waalsa).

Uwaga:

Nie uznaje się odpowiedzi, w których występuje kategoryczne stwierdzenie, że białko w ogóle nie będzie miało struktury trzeciorzędowej lub zostanie ona zniszczona, ponieważ informacja dotyczy pojedynczej mutacji punktowej.

Schemat punktowania

1 p. – za wyjaśnienie odnoszące się do różnic w budowie łańcucha bocznego obu aminokwasów (obecności siarki w cząsteczce cysteiny lub obecności pierścienia aromatycznego w łańcuchu tryptofanu) i możliwych zmian w strukturze III-rzędowej cząsteczki białka, będących konsekwencją podstawienia jednej cysteiny na tryptofan.

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

A

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne zaznaczenie dokończenia zdania.

0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Schemat punktowania

2 p. – za prawidłowe obliczenie odległości pomiędzy genami i podanie wyniku z jednostką (cM, centymorgan, jednostka mapowa, dopuszczalny % rekombinantów lub częstość rekombinantów 27% lub 0,27).

1 p. – za zastosowanie prawidłowej metody obliczenia odległości pomiędzy genami (iloraz sumy rekombinantów i sumy wszystkich osobników), ale błąd w obliczeniach lub podanie wyniku z niewłaściwą jednostką (np. 0,27 cM lub 27).

0 p. – za nieprawidłową metodę obliczenia lub podanie jedynie wyniku, lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązanie

Obliczenia:

\((435+441+158+166=)\;1200-100\%\)
\(324-X\%\)
\(324\times100\%=1200\times X\%\)
\(X=27\,\mathrm{cM}\) / jednostek mapowych / \(27\%\) (dopuszcza się 0,27 bez jednostki)

Uwaga:
Zdający może policzyć osobno odsetek, jaki stanowi każda z obu grup rekombinantów i zsumować je (wówczas, w zależności od przyjętego zaokrąglenia, wynik może wynosić: 26,99 cM [13,166% + 13,833%]).

Przykładowe rozwiązania

Cząsteczka insuliny ma strukturę:

• III-rzędową, ponieważ występuje mostek siarczkowy stabilizujący strukturę przestrzenną łańcucha polipeptydowego A.
• III-rzędową, ponieważ cząsteczka ma strukturę IV-rzędową.
• IV-rzędową, ponieważ składa się z dwóch (różnych) łańcuchów polipeptydowych/z łańcucha polipeptydowego A i B/ponieważ występują mostki siarczkowe między łańcuchami A i B.

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne uzasadnienie, że cząsteczka insuliny ma strukturę III- i IV-rzędową.

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Polipeptyd 1., ponieważ:

• w tym przypadku w wyniku mutacji ulegają delecji 4 nukleotydy, a więc dojdzie do przesunięcia ramki odczytu i od miejsca mutacji do końca mRNA będą odczytywane inne kodony, natomiast w przypadku polipeptydu 2. delecja 3 kodonów spowoduje, że w polipeptydzie 2. będzie mniej o 3 aminokwasy, ale sekwencja dalszych aminokwasów (od miejsca delecji) nie zmieni się.
• od miejsca mutacji będzie zawierał zupełnie inne aminokwasy, natomiast z polipeptydu 2. wypadną tylko trzy aminokwasy i sekwencja dalszych aminokwasów (od miejsca delecji) nie zmieni się.

Schemat punktowania

1 p. – za wskazanie polipeptydu 1. i uzasadnienie uwzględniające prawidłowe porównanie polipeptydu 1. i 2. z polipeptydem prawidłowym (niezmutowanym)

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

polipeptyd prawidłowy: metionina
polipeptyd 1.: alanina

Schemat punktowania

1 p. – za poprawne podanie obydwu nazw aminokwasów.

0 p. – za każde inne rozwiązanie lub za brak odpowiedzi.

Uwaga: Nie uznaje się odpowiedzi „polipeptyd prawidłowy: arginina” – od kodonu START rozpoczynana jest translacja, a kodony AUG występujące po nim nie są już więcej tak nazywane.

Przykładowe rozwiązania

Opisane mutacje nie mogły być spowodowane działaniem kolchicyny, ponieważ:

• kolchicyna powoduje mutacje chromosomowe/chromosomowe liczbowe/genomowe (a nie genowe).
• opisane mutacje nie polegają na zaburzeniach liczby chromosomów.

Schemat punktowania

1 p. – za właściwe określenie, że opisane mutacje nie mogły być wywołane za pomocą kolchicyny i prawidłowe uzasadnienie odwołujące się do działania kolchicyny.

0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.