Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.
5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegająca transkrypcji)
3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana)
W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).
Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’
Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’
Zadanie 18.1
Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje. Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.
5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegająca transkrypcji)
3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana)
W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).
Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’
Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’
Zapisz sekwencję antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnej do drugiego kodonu w mRNA, który powstanie po transkrypcji niezmutowanego DNA. W odpowiedzi uwzględnij polarność nici RNA (koniec 3’ i 5’).
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
5′ CUU 3′ lub 3′ UUC 5′
1 p. – za podanie prawidłowego antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnego do drugiego kodonu w mRNA, z uwzględnieniem polarności nici RNA.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 18.2
Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.
\(5'\ \mathrm{ATG\ AAG\ GGC\ GTA\ GGA}\ 3'\) – nić kodująca (nieulegająca transkrypcji)
\(3'\ \mathrm{TAC\ TTC\ CCG\ CAT\ CCT}\ 5'\) – nić matrycowa (transkrybowana)
W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).
Przypadek 1.: \(5'\ \mathrm{ATG\ AAG\ GG}\underline{\mathbf{G}}\mathrm{\ GTA\ GGA}\ 3'\)
Przypadek 2.: \(5'\ \mathrm{ATG\ A}\underline{\mathbf{G}}\mathrm{G\ GGC\ GTA\ GGA}\ 3'\)
Na podstawie tekstu podaj pełną nazwę substytucji dla każdego z przypadków (1. i 2.) przedstawionych powyżej oraz określ, na czym dana mutacja polega.
1. Nazwa mutacji: …, polega na …
2 Nazwa mutacji: …, polega na …
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
1. Nazwa mutacji: transwersja, polega na zamianie pirymidyny C (cytozyna) na purynę G (guaninę).
2. Nazwa mutacji: tranzycja, polega na zamianie puryny A (adenina) na purynę G (guaninę).
2 p. – za podanie dla dwóch przypadków (1 i 2) prawidłowych nazw rodzajów substytucji wraz z określeniem, na czym one polegają.
1 p. – za podanie dla każdego z dwóch przypadków (1 i 2) prawidłowej nazwy rodzaju substytucji wraz z określeniem, na czym ona polega.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 18.3
Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje. Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.
5′ ATG AAG GGC GTA GGA 3′ – nić kodująca (nieulegająca transkrypcji)
3′ TAC TTC CCG CAT CCT 5′ – nić matrycowa (transkrybowana)
W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).
Przypadek 1.: 5′ ATG AAG GGG GTA GGA 3′
Przypadek 2.: 5′ ATG AGG GGC GTA GGA 3′
Określ, jakie będą skutki każdej z dwóch opisanych mutacji dla pierwszorzędowej struktury polipeptydu, w porównaniu z jego prawidłową sekwencją. W odpowiedzi uwzględnij nazwy kodowanych aminokwasów.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
Przypadek 1:
- Jest to mutacja milcząca, a więc w dalszym ciągu będzie kodowana glicyna przez trzeci kodon.
- Żadne, ponieważ zmieniony kodon też koduje glicynę.
Przypadek 2:
- Zamiast kodonu oznaczającego lizynę, powstanie inny kodon wyznaczający argininę.
- Wskutek mutacji zajdzie podstawienie lizyny na argininę.
2 p. – za poprawne określenie skutku substytucji dla każdego z obu przypadków i uwzględniającego efekt w postaci:
- braku zmiany aminokwasu w przypadku 1.
- powstanie innego aminokwasu w przypadku 2.
1 p. – za prawidłowe określenie skutku substytucji dla jednego z przypadków, uwzględniającego odczyt odpowiedniego aminokwasu lub za prawidłowe określenie skutków substytucji w obu przypadkach pomimo odwołania do błędnych nazw konkretnych aminokwasów.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.