W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa w sekwencji 5’TGT3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.
Zadanie 18.1
25%średni wynik CKE
Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe uzupełnienie na schemacie wszystkich trzech kodonów.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Zadanie 18.2
18%średni wynik CKE
Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Cysteina jest aminokwasem siarkowym i jej obecność warunkuje powstawanie mostków disiarczkowych (odpowiedzialnych za stabilizowanie struktury III-rzędowej białka). Zastąpienie jej tryptofanem niezawierającym siarki, może spowodować brak mostka w danym miejscu i w konsekwencji – zmianę struktury III-rzędowej białka (co może zmienić funkcję pełnioną przez dane białko).
- Cysteina i tryptofan różnią się budową łańcucha bocznego – łańcuch cysteiny jest krótki, natomiast tryptofanu bardziej rozbudowany / zawiera pierścień aromatyczny. Taka substytucja może spowodować zmianę wiązań i oddziaływań warunkujących określoną strukturę danej cząsteczki białka (wodorowych, van der Waalsa).
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi, w których występuje kategoryczne stwierdzenie, że białko w ogóle nie będzie miało struktury trzeciorzędowej lub zostanie ona zniszczona, ponieważ informacja dotyczy pojedynczej mutacji punktowej.
Schemat punktowania
1 p. – za wyjaśnienie odnoszące się do różnic w budowie łańcucha bocznego obu aminokwasów (obecności siarki w cząsteczce cysteiny lub obecności pierścienia aromatycznego w łańcuchu tryptofanu) i możliwych zmian w strukturze III-rzędowej cząsteczki białka, będących konsekwencją podstawienia jednej cysteiny na tryptofan.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.