Chromotrypsja to zjawisko polegające na rozległej fragmentacji jednego lub kilku chromosomów i ich nieprawidłowej naprawie, która skutkuje licznymi rearanżacjami genomu. Jedną z możliwych konsekwencji chromotrypsji jest połączenie sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów. Obecnie uważa się, że to zjawisko odpowiada za powstawanie wielu nowotworów złośliwych.
Na podstawie: I. Cortés-Ciriano i in., Comprehensive Analysis of Chromothripsis in 2,658 Human Cancers Using Whole-Genome Sequencing, „Nature Genetics” 52, 2020.
Wykaż, że połączenie na skutek chromotrypsji sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów, może być przyczyną rozwoju nowotworu.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Może powstać nowy, nieprawidłowy gen, który cały czas aktywuje komórkę do podziałów komórkowych.
- Białka regulujące cykl komórkowy mogą być syntetyzowane w niewłaściwym momencie, ponieważ ekspresję tych białek warunkuje niewłaściwy promotor.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że połączenie sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów może być przyczyną rozwoju nowotworu, odnoszące się do zmian w ilości LUB w czasie syntezy białek regulujących przebieg cyklu komórkowego.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.





