Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).
Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.
Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.
Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.
Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.
Zadanie 15.1
35%średni wynik CKE
Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Przykładowe rozwiązania
- Mitochondria są organellami półautonomicznymi, ponieważ ich funkcjonowanie jest pod kontrolą genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego.
- Funkcjonowanie mitochondriów jest pod kontrolą dwóch genomów.
- Dzielą się one niezależnie od komórki, w której występują, ale do właściwego funkcjonowania wymagają obecności białek kodowanych przez genom jądrowy. Dlatego wykazują autonomię, ale też są zależne od reszty komórki, a więc są półautonomiczne.
- Tylko część białek mitochondrialnych jest syntezowana na terenie mitochondriów.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że mitochondria są organellami półautonomicznymi, uwzględniające częściową zależność LUB częściową niezależność mitochondriów od reszty komórki.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi odnoszących się wyłącznie do procesów zachodzących w mitochondriach, np. „W mitochondriach zachodzi synteza białek”, ponieważ takie odpowiedzi sugerują pełną autonomiczność mitochondriów.
Zadanie 15.2
61%średni wynik CKE
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. | P | F |
| 2. | Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. | P | F |
| 3. | Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. | P | F |
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
1. – P, 2. – F, 3. – F.
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
1 pkt – za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Zadanie 15.3
59%średni wynik CKE
Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).
Pokaż odpowiedźUkryj odpowiedź
Rozwiązanie
Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).
Zasady oceniania
2 pkt – za podkreślenie poprawnych określeń w trzech nawiasach.
1 pkt – za podkreślenie poprawnych określeń w dwóch nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.